miércoles, febrero 28

Identificados dos nuevos genes que aumentan el riesgo de desarrollar Alzheimer

La investigación aportó datos que ayudaron a conocer mejor las bases biológicas de la enfermedad y postularon nuevos biomarcadores como posibles dianas terapéuticas.

Investigadores del Instituto de Investigación del Hospital de Sant Pau (IIB) de Barcelona participaron en el análisis de los datos de estudio internacional más grande que se ha hecho hasta ahora sobre la genética del riesgo de Alzheimer y que ha identificado dos nuevos genes qu’aumentan el riesgo de déarrollar la fermedad.

La investigación, publicada en la revista ‘Nature Genetics’, trajo los datos que tiene ayuda comprender mejor las bases biológicas del encierro aplicado allí atrás nuevos biomarcadores como posibles dianas terapéuticas.

El estudio, que analizó datos de más de 32.000 genomas completos de pacientesalgunos aportados por el Hospital de Sant Pau, lo que representa el mayor estudio de este tipo que se ha hecho hasta ahora en esta patología.

Investigación la ha liderado el Amsterdam University Medical Centers, en Países Bajos; el Instituto Pasteur de Lille y la Universidad de Rouen Normandie, ambos en Francia, con la participación del IIB Sant Pau como único centro de España.

Los resultados de este trabajo han permitido concluir que raras variantes geneticas en cinco genes -SORL1, ABCA7, TREM2, ATP8B4 y ABCA1-, asociándose a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.

«Si bien esto ya se sabía para los primeros tres genes, el hallazgo de que las alteraciones genéticas daminas en ATP8B4 y ABCA1 can conducir a la enfermedad de Alzheimer no se había observado previamente», ha destacado el investigador del IIB Sant Pau Oriol Dols- tarjeta.

Además, los investigadores han encontrado que las mutaciones dañinas en un sext gen -ADAM10-, probablemente también condujo a un mayor riesgo de enfermedad de Alzheimer, tía los autores han observado muy pocos pacientes con afectados en este gen. Así pues, la sociedad tendrá que confirmar mediante la comparación de una población con un mayor número de genomas de pacientes y controles sanos para poder clasificar un ADAM10 como un «gen de Alzheimer», según Dols-Icardo.

dos nuevos descubiertos

Todos los genes identificados en este estudio están involucrados en el mantenimiento de la adecuada salud del cerebroy el deterioro de cualquiera de ellos es indicativo de procesos patológicos asociados a la enfermedad de Alzheimer, ha explicado el investigador.

Los «genes del Alzheimer» descubiertos con anterioridad, que sus SORL1, ABCA7 y TREM2, están involucrados en el proceso de la proteína β-amiloide por parte de las neuronas o en el sistema inmunológico del cerebro, y el dos nuevos genes descubiertos van en esta misma dirección.

El general ABCA1 Manteniendo niveles saludables de colesterol y fosfolípidos en las células cerebrales y estando asociado a mayores niveles de proteína amiloide agregada, cuya acumulación en lugares constituye una capa distintiva de la enfermedad de Alzheimer.

Al igual que ABCA1, el gen ATB8B4 Está involucrado en el transporte de fosfolípidos, principalmente en las células inmunes del cerebro, pero el gen ADAM10 tiene un papel principal en el proceso de la proteína precursora de β-amiloide, pero tal manera que evita la formación de esta proteína.

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Según el investigador del IIB Sant Pau, estos genes identificados, juntos, representando los mecanismos moleculares que se ven más afectados en los pacientes de Alzheimerlo que ayuda a mejorar el conocimiento de las bases biológicas de la enfermedad y pone sobre la mesa la posibilidad de investigar estos genes como posibles dianas terapéuticas.

Los especialistas creen que entre el 60 años y 80% de enfermedad de Alzheimer Puedo explicar por factores genéticos, y en caso de la enfermedad de inicio temprano (antes de los 65 años) esta cifra se elevó a más del 90%.