Un equipo del Instituto Karolinska identifica una enzima que puede hallarse en fluido cerebroespinal y plasma como posible herramienta clnica
El diagnstico de una enfermedad neurodegenerativa a menudo es complejo. En muchas ocasiones los mdicos deben guiarse nicamente por los signos clnicos, lo que dificulta identificar la causa ltima del trastorno y distinguir entre enfermedades cuyos sntomas se solapan.
Contar con biomarcadores que permitan reconocer de forma certera estos trastornos es uno de los objetivos que persiguen distintos equipos de investigacin en todo el mundo, una meta que esta semana acerca un poco ms un estudio del Instituto Karolinska de Suecia.
Segn sus datos, medir los niveles de una enzima que es clave en la sntesis de neurotransmisores como la dopamina -la DOPA descarboxilasa (DDC)-, en el fluido cerebroespinal e incluso en sangre podra permitir identificar a pacientes con enfermedad por cuerpos de Lewy incluso antes de que empiece a mostrar sntomas marcados este tipo de trastorno neurodegenerativo que engloba tanto enfermedades como el Parkinson como otros trastornos neurodegenerativos, como la demencia por cuerpos de Lewy.
Estos trastornos comparten similitudes en cuanto a los daos a nivel celular que sufre su cerebro y a los sntomas que desarrollan los pacientes, sobre todo en las fases iniciales de la enfermedad. En algunas clulas cerebrales de las personas que sufren este problema se acumulan agregados de alfa-sinuclena que impiden el correcto funcionamiento neuronal y acarrean alteraciones en el movimiento, la cognicin y el comportamiento.
Los detalles del trabajo, que se publican en el ltimo nmero de Nature Aging tambin muestran que los niveles de esta enzima tambin se elevan en otros parkinsonismos atpicos, como la atrofia multisistmica. En cambio, no cambian significativamente en otro tipo de enfermedades neurodegenerativas, como la demencia frontotemporal o el Alzheimer.
«Nuestros datos muestran que esta enzima podra tener, en el futuro, un papel en la prctica clnica como biomarcador de una disfuncin dopaminrgica para detectar parkinsonismos incluso en fases preclnicas de la enfermedad», sealan los autores en la revista cientfica.
Los investigadores analizaron en primero lugar la concentracin de 2.943 protenas en el fluido cerebroespinal de 81 pacientes con enfermedad por cuerpos de Lewy y 341 personas sin ningn tipo de enfermedad neurodegenerativa (controles), lo que les permiti destapar el papel de la citada enzima DDC.
Con esos datos en la mano, corroboraron sus hallazgos en un grupo de pacientes que no tomaban ningn tipo de medicacin dopaminrgica, un tratamiento habitual en pacientes con trastornos neurodegenerativos del movimiento, para descartar posibles sesgos.
Los anlisis realizados mostraron que el biomarcador podra ser una herramienta til no solo para identificar la enfermedad por cuerpos de Lewy sino para detectar el problema en fases tempranas, cuando los sntomas an no son muy marcados.
En un siguiente paso de la investigacin, los investigadores quisieron comprobar si en pacientes con parkinsonismos atpicos, como la atrofia multisistmica, el sndrome corticobasal o la parlisis supranuclear progresiva tambin presentaban niveles elevados de DDC, una tesis que comprobaron.
Y, finalmente, corroboraron en una muestra ms pequea de pacientes (64 pacientes con enfermedad por cuerpos de Lewy, 54 controles y 56 personas con parkinsonismos atpicos), que el biomarcador tambin era detectable en plasma y permita identificar correctamente a los pacientes afectados, lo que podra facilitar su uso en la prctica clnica.
Para lvaro Snchez Ferro, coordinador del Grupo de Estudio de Trastornos del Movimiento de la Sociedad Espaola de Neurologa, sin duda se trata de «un estudio muy interesante», si bien no hay que olvidar que «la investigacin est todava en una fase muy inicial» y no muestra si el biomarcador propuesto puede ser til en «trastornos como el temblor esencial, entre otros».
Contar en la prctica clnica con biomarcadores que ayuden a discriminar trastornos puede ser una herramienta muy efectiva, apunta el especialista, quien recuerda que, a da de hoy «no hay tratamientos curativos para la enfermedad de Lewy». S hay terapias que permiten dirigirse a los sntomas, pero actualmente no hay ninguna medicacin ni abordaje que permita acabar con el trastorno.